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Un projet de recherche visant à élucider les causes génétiques de la sténose pulmonaire sera réalisé.
Contexte : Environ 25% à 30% des patients avec une malformation congénitale du cœur ont une atteinte du côté droit qui implique la valve pulmonaire. Nous allons comparer le profil génétique de patients qui ont bénéficié d'une valvuloplastie par ballon d'une sténose pulmonaire avec et sans succès.
Hypothèse : Les sténoses pulmonaires peuvent être causés par des mutations dans la voie de signalisation RAS-MAPK. Il existe une corrélation génotype-phénotype entre la sévérité de la dysplasie valvulaire pulmonaire et le type de mutation d'un patient individuel.
Méthodes : À partir des banques de données dans les hôpitaux participants, nous allons identifier tous les patients ayant bénéficié d'une valvuloplastie de la valve pulmonaire par ballon depuis 1990. Une classification sera faite selon l'aspect de la valve (dysplasie versus dysplasie sévère) et le outcome (gradient résiduel > 36 mmHg ou < 36 mmHg, besoin de réintervention avant 10 ans après la première intervention). Nous visons à établir deux groupes de 50 patients pour chaque outcome. Une collecte des données cliniques et d'ADN sera faite. Nous allons séquencer plusieurs gènes candidats de la voie RAS-MAPK (PTPN11, HRAS, KRAS, NRAS) pour détecter des mutations. Une comparaison avec un groupe contrôle non-affecté sera faite. |
